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无创产前DNA检测


 1. 什么是无创产前DNA检测?

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。

目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征),都在其检测范围内。

2. 技术原理

1997年,香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA,这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。

近年来,高通量测序技术的发展十分迅速,相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点,每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量,同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外,高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。
无创产前DNA检测技术原理

检测流程 

以唐氏综合征检测为例,研究发现,对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA,由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体,导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测,分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平,即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术,其检测灵敏性和精确度大大提高,检测周期也大大缩短。 
产前检测技术比较

检测方法对比

温馨提示

1. 检测准备。抽血前无需空腹,保持正常饮食作息即可。

2. 检测周期。抽血后7-10个工作日内出具专业检测报告

3. 贴心保险。  为了让每位孕妇更加放心地参加检测,安诺优达为所有受检孕妇购买保险。

 

适用人群:

血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,包括:

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖(体重指数>40)。

4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

注:不适用人群

1、孕周<12+0周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

        除外上述不适用情形的,孕妇或家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。


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