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13个(CODIS)核心STR位点

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  • 2019-02-27 10:42
  • 文章来源:科鉴基因
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CSF1PO:一个简单四核苷酸重复,发现于原癌基因c-fms(CSF-1受体的配体分子)的第六个内含子,定位在5号染色体长臂。常见等位基因包含AGAT核心序列,6-15次重复。也曾有等位基因16和几个变异等位基因x.1和x.3的报道(Margolis-Nunno et al.,2001)

FGA:复合四核苷酸的重复,发现于人类 ɑ 纤维蛋白原基因的第三内含子,位于第四号染色体长臂。FGA在文献中也称为FIBRA或HUMFIBRA。基因座包含CTTT测翼退化重复。它的等位基因范围比其任何核心STR基因座都宽。已报道的等位基因范围从12.2到51.2,跨度为35个重复。在核心重复前一个CT丢失导致x.2微变异等位基因的产生,而且在此基因座中这一现象非常普遍。

THO1:简单四核苷酸重复,发现于酪氨酸羟化酶基因第一个内含子,位于11号染色体短臂。其命名源于酪氨酸羟化酶两个单词的第一个字母和内含子1(即01)。这一基因座常被错误地写成THO1,字母“O”代替了数字“0”。文献中也被称为TC11和HUMTHO1.根据GeneBank中参考序列的上链,THO1的重复核心为TCAT。根据GeneBank中参考序列的下链(互补链),这一重复通常也写为AATG。白人种常见的微变异等位基因是等位基因10缺失一个碱基,它被描述为9.3。报道的其他x.3等位基因有8.3、10.3。在13个STR基因座中THO1可能是被研究最多的,文献报道了1000多个人群的研究结果。

TPOX:简单四核苷酸重复,发现于人类甲状腺过氧(化)物酶基因的第十个内含子,位于2号染色体短臂近末端。文献中也称为hTPO。它有简单AATG重复,在13个基因座中多态性最低。

 VWA:复合四核苷酸重复,发现于血管假性血友病因子基因的第40个内含子,位于12号染色体短臂。文献中也称VWF和VWA。它们TCTA重复,间断插入TCTG重复。STR复合扩增试剂盒中VWA遗传标记只是血管假性血友病因子基因三种重复中的一种。其余两种没有发现相似的多态性。

D3S1858:其为位于3号染色体短臂的复合四核苷酸重复。该基因座包含AGAT和AGAC复核心(Mornhinweg et al.,1998)。

D5S818:亲子鉴定之20位点中的D5S818是一个简单四核苷酸重复,位于5号染色体长臂。该基因座具有AGAT的重复核心,有7-6次重复。在Promega 和AB的STR试剂盒中,D5S818都是小片段基因座,在降解DNA样本中比其他基因座出现得多。该遗传标记上只是很少得微小变异。

D7S820:其为位于7号染色体长臂的简单四核苷酸重复。该基因座主要是具有GATA重复。然而,最近报道了一些D7的微小变异等位基因。位于核心GATA重复下游13个碱基处多聚T区,T核苷酸数目的变异导致出现x.1和x.3等位基因。测序表明,在“on ladder”等位基因包含9个T,x.3包含8个T,x.1包含10个T(Egyed et al.,2000)。

D8S1179:其为位于8号染色体的复合四核苷酸重复。在英国法庭科学服务部的早期出版物中,也被称为D6S502,是由于Cooperative Human Linkage Center 数据库的标记错误,而该STR基因座正是从该数据库中选择的。该基因座主要包括TCTA重复,在大于13个重复的等位基因中可见TCTG重复的插入,常位于重复区域5,端的第2或第3个位置。

D13S317:其为位于13号染色体长臂的简单TATC四核苷酸重复。尽管已报道有等位基因5、6、16,常用等位基因包含7~15个重复核心。Promega 公司的PowerPlex®1.1试剂盒比AB公司试剂盒的PCR产物短36bp。已报道,在TATC重复核心的下游24个碱基处有一4bp的缺失,不同的引物会引起等位基因分型的不同。

D16S539:其为位于16号染色体长臂的简单四核苷酸重复。9个常见等位基因具有GATA核心重复,包括一个等位基因5和连续的等位基因8-15。

D18S51:其为位于18号染色体长臂的简单四核苷酸重复。它的重复核心是AGAA。3′侧翼区域长2bpAG的丢失造成一些x.2等位基因突变。据报道,这一基因座有50余个等位基因,是13个核心基因座中多态性较高的基因座之一。

D21S11:其为位于21号染色体长臂的复杂四核苷酸重复。数目可变的TCTA和TCTG重复部分围绕着序列构成为﹛﹝TCTA﹞3TA﹝TCTA﹞3TCA﹝TCTA﹞2TCCA TA﹜长43bp的片段。X.2微变异等位基因主要是源于区域3′末端2bp(TA)的插入。D21S11是一个多态性很高的基因座,易于用片段分离方法检测。文献报道该基因座有80多等位基因,多数具有相同长度。多数等位基因具有相同长度,但是一些重复核心位置变换导致插入序列结构不同,D21S11等位基因的微小变异结果只能通过测序分析。例如,4个不同的结构等位基因都被命名为等位基因30,因此,不能仅依靠片段长度分析方法检测。


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